Szanowni Państwo,
z ogromną przyjemnością zapraszamy do udziału w I Interdyscyplinarnej Konferencji
Chorób Rzadkich i Monogenowych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, która
odbędzie się 18 kwietnia 2026 roku w formule hybrydowej – zarówno stacjonarnie, jak i
online.

Wydarzenie będzie miało miejsce w sali wykładowej Szpitala Uniwersyteckiego przy
ul. Jakubowskiego 2 w Krakowie.  (Budynek A - wejście nr 4)

Konferencja ma wyjątkowo interdyscyplinarny charakter – została zaplanowana z myślą
o szerokim gronie specjalistów: lekarzach różnych specjalności, dietetykach, pielęgniarkach
oraz wszystkich osobach zainteresowanych tematyką chorób rzadkich i monogenowych.
Program obejmuje zagadnienia z pogranicza kardiologii, neurologii, immunologii, chorób
metabolicznych oraz dietetyki klinicznej. Wśród prelegentów znajdą się eksperci
reprezentujący różne dziedziny medycyny, co pozwoli na wieloaspektowe spojrzenie na
wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne, z jakimi mierzą się pacjenci z rzadkimi
schorzeniami. Podzielą się swoim doświadczeniem z zakresy ich diagnostyki i leczenia.

Podczas konferencji poruszone zostaną m.in. tematy:

• rzadkich i ultrarzadkich zaburzeń lipidowych,
• miopatii o różnej etiologii,
• wrodzonych defektów metabolicznych,
• organizacji opieki nad dorosłymi pacjentami z chorobami metabolicznymi,
• nowoczesnych terapii i roli zespołu interdyscyplinarnego w leczeniu fenyloketonurii.

Wierzymy, że udział w tym wydarzeniu będzie doskonałą okazją do wymiany doświadczeń,
poszerzenia wiedzy oraz nawiązania współpracy między przedstawicielami różnych
środowisk medycznych.

Serdecznie zapraszamy do rejestracji i aktywnego udziału!

Z wyrazami szacunku,
Komitet Organizacyjny

Dr n. med. Michał Kania P.o. Kierownika Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych UJCM

Dr n. med. Łukasz Pawliński Kierownik Poradni Chorób Metabolicznych, SU w Krakowie, Koordynator lokalnego ośrodka MetabERN (Europejska Sieć  Referencyjna Chorób Rzadkich)